Estratégias de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) para medicamentos para doenças raras: uma revisão rápida de escopo / Health Technology Assessment (HTA) strategies for drugs in rare diseases: a rapid scope review

A Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) considera os domínios de benefícios clínicos, perfil epidemiológico, inovação, custo-efetividade, ética e de equidade no processo de decisão dos gestores em saúde. No contexto dos medicamentos para doenças raras, é desafiador o trabalho da ATS, dada a baixa disponibilidade de evidências robustas e o alto custo unitário das tecnologias. O objetivo da revisão foi analisar as estratégias disponíveis de avaliação das demandas de incorporação de medicamentos para o tratamento de doenças raras em sistemas de saúde. Foi realizada uma revisão rápida com busca estruturada na base de dados MEDLINE (via PubMed), Cochrane Library e Health Systems Evidence. Incluíram-se estudos sobre estratégias de avaliação de medicamentos utilizados para tratamento de doenças raras. Adicionalmente, foram realizadas buscas nas Agências de ATS do Brasil, Austrália, Nova Zelândia, Canadá, Reino Unido, França, Estados Unidos e Alemanha. A síntese dos resultados foi qualitativa com o agrupamento dos achados nos seguintes eixos temáticos: Segurança e efetividade, Custo-efetividade, Impacto orçamentário e Perspectiva da sociedade. Foram identificadas 267 publicações, sendo selecionadas 16 das bases de dados indexadas e 7 da literatura cinzenta. Com a análise dos documentos, pode-se concluir que a adoção de critérios específicos harmonizada com o atual modelo de ATS é um possível caminho a ser seguido no contexto dos medicamentos para doenças raras. Concomitante a isso, abordagens no sentido de incentivo a pesquisa e produção de dados de mundo real e a criação de comitês específicos para tratativa do tema nas agências de ATS apresentam-se como alternativa para lidar com as fragilidades no contexto de doenças raras.

The Health Technology Assessment (HTA) considers evidence regarding clinical benefits, epidemiological profile, innovation, cost-effectiveness, ethics and equity in its assessment process to support managers' decisions. In the context of drugs in rare diseases, the work of the ATS is challenging given the low availability of evidence and the high cost of technologies. The objective of the review was to analyze the available strategies for evaluating the demands for incorporating drugs for the treatment of rare diseases in health systems. A rapid review was performed with a structured search in the MEDLINE database (via PubMed), the Cochrane Library and Health Systems Evidence. Studies on strategies for evaluating drugs used to treat rare diseases were included and, additionally, searches were carried out in ATS Agencies in Brazil, Australia, New Zealand, Canada, United Kingdom, France, United States and Germany. The synthesis of the results was qualitative, grouping the major ones into thematic axes: Safety and effectiveness, Cost-effectiveness, Budgetary impact and Society's perspective. 267 publications were identified, 16 selected from indexed databases and 7 from gray literature. With the analysis of the documents, it can be concluded that the adoption of specific criteria harmonized with the current ATS model is a possible path to be followed in the context of drugs for rare diseases. At the same time, approaches to encourage research and the creation of specific committees to deal with the issue in HTA agencies would complement actions towards the consolidation of this work.

La enfermedad de Huntington: una difícil relación entre los enfermos y el derecho a la salud en Colombia / Huntington's Disease: A Difficult Relationship between Patients and the Right to Health in Colombia / A doença de Huntington: uma difícil relação entre os doentes e o direito à saúde na Colômbia

Resumen Introducción: el derecho a la salud está consagrado en la Constitución Política y en la Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015. Las personas con enfermedad de Huntington requieren atención especializada e interdisciplinaria, por ser un complejo trastorno genético neurodegenerativo, que comienza en mitad de la vida adulta y no es curable. Materiales y métodos: estudio cualitativo, en diferentes regiones, mediante entrevistas en visita familiar, observación participante y revisión documental. Los resultados son fruto del análisis, realizado según postulados de la teoría fundamentada con origen en la sociología. Resultados: se encontró una difícil relación de las personas con el sistema de salud: los que buscan atención, encuentran múltiples barreras que tratan de superar a través de la tutela, viven en ciudades principales o intermedias con alguna atención que los favorezca. Otros, en regiones distantes como Chocó y Juan de Acosta (Atlántico) emprenden pocas acciones en una suerte de "desesperanza aprendida", como propone Seligman: "no hacer nada porque nada va a funcionar". Conclusión: ellos presentan la enfermedad en estado genuino, no reciben atención y sus condiciones son precarias hasta estados de desnutrición y abandono. La mayoría no tuvo acceso al trabajo formal; por lo tanto, no tendrán posibilidad de la pensión de invalidez o vejez, otros se debaten en el proceso de lograrla, y se encuentran en condiciones de pobreza y precariedad.

Abstract Introduction: The right to health is enshrined in the Political Constitution of Colombia as well as in the Statutory Health Legislation 1751 of 2015. Patients with Huntington's disease require specialized and interdisciplinary care because of the complex genetic neurodegenerative nature of the disorder, which usually affects the middle-aged individuals and is incurable. Materials and methods: This qualitative study was conducted in different regions, followed by data collection through interviews during family visits, participant observation, and documentary review. The results are a part of the analysis, which was conducted according to the grounded theory postulates with an origin in sociology. Results: A difficult relationship was noticed between the individuals and health system, indicating that those seeking care encounter multiple barriers and then attempt to overcome them through tutelage and live in principal or intermediate cities with favorable care availabilities. Others living in remote regions, such as Chocó and Juan de Acosta on the Atlantic, undertake only a few actions as a sort of "learned helplessness," better summarized by Seligman as "doing nothing because nothing will work." Conclusion: The results of the present study indicate that Huntington's disease in the genuine state receives no care and that the conditions of these patients are precarious to the states of malnutrition and abandonment. The majority of these patients have no access to formal employment; thus, they see no possibility for disability pension or retirement, while others debate about the process of achieving it and suffering from poverty and precariousness.

Resumo Introdução: o direito à saúde está consagrado na Constituição Política e na Lei Sanitária Estatutária 1751 de 2015. Pessoas com doença de Huntington requerem atendimento especializado e interdisciplinar por se tratar de uma doença genética neurodegenerativa complexa, que se inicia na metade da vida adulta e não é curável. Materiais e métodos: estudo qualitativo, realizado em diferentes regiões. A coleta foi realizada por meio de entrevistas em visitas familiares, observação participante e revisão documental. Os resultados são fruto de análises, realizadas de acordo com os postulados da teoria fundamentada com origem na sociologia. Resultados: constatou-se a difícil relação entre as pessoas e o sistema de saúde: quem busca atendimento encontra múltiplas barreiras que tentam superar por meio de processo judicial, moram em cidades principais ou intermediárias com algum atendimento que os favorece. Outros, vivem em regiões distantes como Chocó e Juan de Acosta no Atlântico, empreendem poucas tentativas de processo judicial como uma espécie de "desesperança aprendida" como propõe Seligman: "não faça nada porque nada vai funcionar". Conclusão: os pacientes apresentam a doença de forma genuína, não recebem atenção médica e vivem em condições precárias com certo grau de desnutrição e em estado de abandono. A maioria não teve acesso ao trabalho formal, portanto, não terá a possibilidade de receber aposentadoria por invalidez ou idade, outros estão lutando para obtê-lo, e se encontram em condições de pobreza e precariedade.

Perfil farmacoeconômico do tratamento da fibrose pulmonar idiopática demandado por idosos no estado do Pará / Pharmacoeconomic profile of the treatment of idiopathic pulmonary fibrosis demanded by the elderly in the state of Pará

Objetivo: O objetivo deste estudo foi realizar o levantamento de custo dos medicamentos antifibróticos para o tratamento da fibrose pulmonar idiopática no estado do Pará. Métodos: Trata-se de uma pesquisa documental do tipo descritiva, retrospectiva e quantitativa, referente às tecnologias pirfenidona e nintedanibe, demandadas entre os meses de junho de 2016 a junho de 2019. Para a obtenção dos dados, acessaram-se os relatórios de dispensação por paciente, notas fiscais relacionadas à aquisição dos medicamentos, além de planilha Excel de cadastro e acompanhamento de processos dos anos correspondentes, disponibilizados pela Secretaria de Estado de Saúde. Resultados: Foram atendidos 81 processos destinados à aquisição dos medicamentos (2 em 2016, 13 em 2017, 31 em 2018 e 35 em 2019); dos quais 29 solicitando nintedanibe e 52, pirfenidona. Quanto aos gastos, identificou-se que, em 2016, se pagou R$ 38.673,32 para a aquisição nintedanibe. Em 2017, foi R$ 158.881,27 para a aquisição de pirfenidona e R$ 322.277,67 para o atendimento de nintedanibe. Para 2018, percebeu-se o aumento impactante de pirfenidona (R$ 627.959,33), se comparada aos anos anteriores, enquanto o nintedanibe totalizou R$ 670.337,55. Já para o primeiro semestre de 2019 foram investidos R$ 620.393,55 para a pirfenidona e R$ 464.079,84 para nintedanibe. Conclusões: Identificou-se que a demanda de tecnologias em saúde destinadas aos portadores de fibrose pulmonar idiopática no Pará segue em constante crescente, por ser uma tecnologia inovadora que ainda não está incorporada no Sistema Único de Saúde, fazendo-se necessários critérios que regulamentem a sustentabilidade do acesso ao tratamento dessa doença rara

Objective: The objective of this study was to perform the cost survey of antifibrotic drugs for the treatment of idiopathic pulmonary fibrosis in the state of Pará. Methods: This is a descriptive, retrospective and quantitative documentary research on Pirfenidone and Nintedanibe technologies, demanded from June 2016 to June 2019. To obtain the data were accessed dispensing reports per patient, Invoices related to the purchase of medicines, in addition to Excel spreadsheet for registration and monitoring of processes of the corresponding years, available from the Secretary of State for Health. Results: 81 cases were received for the purchase of medicines (2 in 2016, 13 in 2017, 31 in 2018 and 35 in 2019); of which 29 requesting nintedanibe and 52, pirfenidone. Regarding expenses, it was identified that in 2016, R$ 38,673.32 was paid for the acquisition of nintedanibe. In 2017, it was R$ 158,881.27 for the acquisition of pirfenidone and R$ 322,277.67 for the service of nintedanibe. For 2018, there was a significant increase in pirfenidone (R$ 627,959.33) compared to the previous year, while nintedanibe totaled R $ 670,337.55. For the first half of 2019, R$ 620,393.55 was invested for pirfenidone and R$ 464,079.84 for nintedanibe. Conclusions: It was identified that the demand for health technologies for patients with idiopathic pulmonary fibrosis in Pará continues to grow, as it is an innovative technology that is not yet incorporated into the Unified Health System. sustainability of access to treatment for this rare disease

Doenças raras e barreiras de comunicação: uma análise bioética / Rare diseases and communication barriers: a bioethical analysis

Atualmente existem em média 300 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara no mundo, essas doenças são progressivas, degenerativas e podem ser fatais, afetando em sua maioria crianças. As doenças raras fazem parte de um itinerário terapêutico muitas vezes longo e exaustivo. Quando se discute sobre doenças raras automaticamente deve-se pensar em uma tríade, pessoa com doença rara, família e profissionais da saúde. Para haver relação entre os três, é necessário haver comunicação. O objetivo deste estudo é analisar as barreiras comunicativas em saúde frente a tríade, paciente, família e equipe técnica ao longo do itinerário terapêutico. O método utilizado neste artigo é uma análise reflexiva sobre as barreiras de comunicação no nível acadêmico, técnico e pessoal. Criou-se uma síntese reflexiva sobre as barreiras de comunicação através de um olhar bioético, para transformar o espaço do outro através de ações que minimizem as vulnerabilidades sociais, individuais, institucionais e morais. Percebe-se que é necessário difundir estilos e práticas comunicativas para que seja mais natural no cotidiano da sociedade o uso de estratégias adaptativas de comunicação, bem como, intensificar a formação e informação técnica sobre os cuidados nas doenças raras, pois a comunicação inicia no ato do diagnóstico e perpetua por toda a vida. A bioética deve acolher, observar e agir através de estratégias justas, seguras e dignas (AU)

Actualmente hay un promedio de 300 millones de personas con algún tipo de enfermedad rara en el mundo. Estas son progresivas, degenerativas y pueden ser fatales, afectando mayoritariamente a los niños. Las enfermedades raras forman parte de un itinerario terapéutico que suele ser largo y exhaustivo. Cuando se habla de ellas, de forma automática se debería pensar en una tríada: persona con enfermedades raras, familiares y profesionales de la salud. Para tener una relación entre los tres, es necesaria la comunicación. El objetivo de este estudio es analizar las barreras comunicativas en salud frente a la tríada paciente, familia y equipo técnico a lo largo del itinerario terapéutico. El método utilizado en este artículo es un análisis reflexivo de las barreras de comunicación a nivel académico, técnico y personal. Se creó una síntesis reflexiva sobre las barreras comunicativas a través de una mirada bioética, para transformar el espacio del otro a través de acciones que minimicen las vulnerabilidades sociales, individuales, institucionales y morales. Se percibe que es necesario difundir estilos y prácticas comunicativas para que sea más natural en la vida cotidiana de la sociedad el uso de estrategias de comunicación adaptativa, así como la intensificación de la formación y la información técnica sobre la atención en enfermedades raras, ya que la comunicación se inicia en el momento del diagnóstico y se perpetúa a lo largo de la vida. La bioética debe acoger, observar y actuar a través de estrategias justas, seguras y dignas (AU)

Currently there are an average of 300 million people with some type of rare disease in the world. These diseases are progressive, degenerative and can be fatal, affecting mostly children. Rare diseases are part of a therapeutic itinerary that is often long and exhaustive. When discussing rare diseases, automatically, you should think of a triad person with rare disease, family, and health professionals. In order to have a relationship between the three, communication is necessary. The objective of this paper is to analyze the communication barriers in health care for the triad patient, family, and technical team along the therapeutic itinerary. The method used in this article is a reflexive analysis of communication barriers at the academic, technical and personal levels. A reflexive synthesis about communication barriers was created through a bioethical perspective, to transform the space of the other through actions that minimize social, individual, institutional and moral vulnerabilities. It is perceived that it is necessary to disseminate communicative styles and practices in order to make the use of adaptative communication strategies more natural in the daily life of society, as well as the intensification of training and technical information about care in rare diseases, as communication starts at the moment of diagnosis and is perpetuates throughout life (AU)

Actualment hi ha una mitjana de 300 milions de persones amb algun tipus de malaltia rara en el món. Aquestes són progressives, degeneratives i poden ser fatals, afectant majoritàriament els nens. Les malalties rares formen part d'un itinerari terapèutic que sol ser llarg i exhaustiu. Quan es parla de elles, de forma automàtica s'hauria de pensar en una tríade: persona amb malalties rares, familiars i professionals de la salut. Per a tenir una relació entre els tres, és necessària la comunicació. L'objectiu d'aquest estudi és analitzar les barreres comunicatives en salut enfront de la tríade pacient, família i equip tècnic al llarg de l'itinerari terapèutic. El mètode utilitzat en aquest article és una anàlisi reflexiva de les barreres de comunicació a nivell acadèmic, tècnic i personal. Es va crear una síntesi reflexiva sobre les barreres comunicatives a través d'una mirada bioètica, per a transformar l'espai de l'altre a través d'accions que minimitzin les vulnerabilitats socials, individuals, institucionals i morals. Es percep que és necessari difondre estils i pràctiques comunicatives perquè sigui més natural en la vida quotidiana de la societat l'ús d'estratègies de comunicació adaptativa, així com la intensificació de la formació i la informació tècnica sobre l'atenció en malalties estranyes, ja que la comunicació s'inicia en el moment del diagnòstic i es perpetua al llarg de la vida. La bioètica ha d'acollir, observar i actuar a través d'estratègies justes, segures i dignes (AU)

Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil / From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.

Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional / A qualitative approach to rare genetic diseases: an integrative review of the national and international literature

Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: "Qualitative Research" e "Rare Disease", entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.

Abstract There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical nature stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scientific studies in Brazil and worldwide using a qualitative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and social sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words "Qualitative Research" and "Rare Disease." A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genetic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.

A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico / The individual with the diagnosis of a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases - a perspective from the sociology of diagnosis

Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.

Abstract Adopting a different viewpoint from most of the work in the field of so-called rare diseases, this paper crosses the boundaries of the associations to reach people living with the diagnosis of a genetic condition, which is understood as being a rare disease, namely neurofibromatosis (NF). In this respect, the incipient Sociology of Diagnosis is utilized to identify both the impact and the consequences of the diagnosis in people's lives. As a result, the consensus is that it is necessary to transcend the charitable outlook on people who experience the diagnosis of a genetic condition, by perceiving the patient as a key informant in order to collect input to improve health services and our social relations.

Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report / Anestesia em cirurgia para correção de pentalogia de Cantrell: relato de caso

Abstract Pentalogy of Cantrell is a congenital anomaly associated with defects in the abdominal wall, sternum, diaphragm, and diaphragmatic pericardium formation, in addition to the development of cardiac abnormalities. It is a rare disease with an estimated incidence of one case for every 65,000 births, being more common in males (60% of cases). It has a reserved prognosis with mortality around 63%, and a maximum of 9 months survival after surgery. There are few case reports addressing the pentalogy of Cantrell, which is justified by the rarity of this pathology. In this report our objective was to describe a surgical case of a female patient and make some anesthetic considerations about this rare congenital malformation.

Resumo A pentalogia de Cantrell é uma anomalia congênita associada a defeitos na formação da parede abdominal, do esterno, diafragma e pericárdio diafragmático, além do desenvolvimento de anomalias cardíacas. É uma doença rara, com incidência estimada em um caso para cada 65.000 nascimentos, mais comum no sexo masculino (60% dos casos). Apresenta prognóstico reservado com mortalidade em torno de 63% e sobrevida após procedimento cirúrgico de no máximo nove meses. São escassos os relatos de casos referentes à pentalogia de Cantrell, o que se justifica pela raridade dessa patologia. Com este relato, os autores objetivam descrever um caso cirúrgico, em paciente do sexo feminino, e tecer algumas considerações anestésicas sobre essa malformação congênita rara.

[Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report]. / Anestesia em cirurgia para correção de pentalogia de Cantrell: relato de caso.

Pentalogy of Cantrell is a congenital anomaly associated with defects in the abdominal wall, sternum, diaphragm, and diaphragmatic pericardium formation, in addition to the development of cardiac abnormalities. It is a rare disease with an estimated incidence of one case for every 65,000 births, being more common in males (60% of cases). It has a reserved prognosis with mortality around 63%, and a maximum of 9 months survival after surgery. There are few case reports addressing the pentalogy of Cantrell, which is justified by the rarity of this pathology. In this report our objective was to describe a surgical case of a female patient and make some anesthetic considerations about this rare congenital malformation.

Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração / Family Therapeutic Trajectories: rare hereditary diseases involving long-term suffering

Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.

Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.